三次流產(chǎn)

一次胎兒出現(xiàn)右耳道畸形

如此坎坷的懷孕之路

怎樣繼續(xù)？

李甜甜（化名）夫婦是衢州的一對(duì)普通夫婦，自2018年結(jié)婚，他們像所有的新婚夫婦一樣，期盼著新生命的到來(lái)，但李甜甜的懷孕之路卻走得尤為坎坷。

先后三次流產(chǎn)后，夫妻倆開(kāi)始慎重規(guī)劃備孕，他們輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，完善孕前體檢和多項(xiàng)免疫相關(guān)檢查。一年后，李甜甜迎來(lái)了成功懷孕的好消息，為了保住胎兒，這次她服用多種藥物聯(lián)合保胎，但當(dāng)懷孕至24周時(shí)，三維彩超及胎兒磁共振檢查，均提示胎兒右耳道畸形可能，夫妻倆艱難權(quán)衡后，李甜甜于孕25+周行引產(chǎn)術(shù)，引產(chǎn)后見(jiàn)胎兒外耳畸形，右外耳道閉鎖。

如何順利保胎？

怎樣避免不幸的發(fā)生？

是否需要三代試管助孕？

遭受了重創(chuàng)的夫妻倆再次輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，咨詢(xún)、求助，并進(jìn)行了一系列染色體和相關(guān)致病基因的篩查，結(jié)果，李甜甜查出了部分免疫異常，想要順利生育需服藥治療。

然而疫情當(dāng)下，夫妻倆外出就診變得難上加難。夫妻倆外出就診變得難上加難。為了盡早實(shí)現(xiàn)李甜甜的母親夢(mèng)，5月20日，我院生殖醫(yī)學(xué)中心向上海黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)發(fā)出了云會(huì)診邀請(qǐng)。

會(huì)診中，黃荷鳳院士仔細(xì)詢(xún)問(wèn)了李甜甜病史及家系情況，詳細(xì)了解李甜甜及丈夫家系中身高、聽(tīng)力、骨骼發(fā)育有無(wú)異常及骨關(guān)節(jié)炎等疾病發(fā)病情況。

“患者及配偶檢出的col11A2、TAF1、DVL3、PRPH和SHoX基因變異與胎兒發(fā)生小耳畸形無(wú)直接因果關(guān)系?！秉S院士表示。

“暫不能排除患者生活環(huán)境中化工園區(qū)環(huán)境污染的暴露和孕前及孕期大劑量免疫抑制劑、調(diào)節(jié)劑藥物與胎兒畸形發(fā)生的相關(guān)性?！秉S院士團(tuán)隊(duì)的幾位骨干專(zhuān)家分別提出了意見(jiàn)。

在詳細(xì)了解李甜甜的情況，聽(tīng)取了團(tuán)隊(duì)其他骨干專(zhuān)家的分析后，黃荷鳳院士作了診斷總結(jié)：目前患者夫婦尚未檢出導(dǎo)致生育小耳畸形胎兒的遺傳變異，患者再次生育過(guò)程中無(wú)明確三代試管治療指征，暫不建議采取三代試管。建議規(guī)范風(fēng)濕免疫科就診，明確干燥綜合征及抗磷脂綜合征等自身免疫相關(guān)疾病診斷，診斷不明確時(shí)不建議使用免疫抑制或免疫調(diào)節(jié)相關(guān)藥物，備孕及孕期盡量減少不必要的藥物使用。

了解到引產(chǎn)胎兒尚有芯片檢測(cè)后的剩余樣本，建議追加引產(chǎn)胎兒標(biāo)本的全外顯子基因測(cè)序，結(jié)合夫婦的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)一步深入分析，如檢出明確的致病基因變異，則可以為患者提供PGT治療（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）。

最后，黃院士勉勵(lì)所有醫(yī)務(wù)人員不斷加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)，增進(jìn)臨床醫(yī)師、胚胎室和遺傳師的交流和聯(lián)合診療，努力成為能更好地為患者服務(wù)的醫(yī)生和為臨床服務(wù)的科學(xué)家。

此次與黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的線(xiàn)上云會(huì)診，及時(shí)解決了李甜甜夫婦的生育難題，相信李甜甜夫婦很快就會(huì)順利懷孕并生育一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶。