【“好孕”課堂11】你了解遺傳性疾病嗎？
文章來源：產(chǎn)科 作者：易鵬 點(diǎn)擊數(shù)：6758 更新時間：2018-04-19
????“已生育過一個遺傳病患兒，若再生育，患同種病的概率有多大？”
???“有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有病？”
???“孕期婦女接觸過射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會影響胎兒的健康發(fā)育嗎？”
????……
??? 在我院生殖內(nèi)分泌科門診，經(jīng)常有病人前來咨詢各種關(guān)于遺傳性疾病的問題。本期的【“好孕”課堂】，產(chǎn)科醫(yī)生為你科普一下關(guān)于遺傳性疾病的知識。
??? 遺傳性疾病是指受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響，而引起的下一代基因組里的基因結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生缺陷產(chǎn)生的疾病，遺傳病分為三大類：
1）染色體病或染色體綜合征
????遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。較常見的有21-三體綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。
2）單基因病
?????? 常見的有：多指（趾）、并指（趾）、地中海貧血、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性軟骨發(fā)育不全、白化病、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、血友病、色盲等。
3）多基因病
??? 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
??? 遺傳咨詢的主要目的是對單基因和多基因遺傳病的診斷和治療，其中包含產(chǎn)前診斷、結(jié)婚、妊娠、生育和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。
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常見的遺傳咨詢對象有如下幾類：
?? 1）不明原因智力低下、精神分裂癥或先天畸形兒不能自理、自主的父母
?? 2）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦
?? 3）婚后多年不育的夫婦
?? 4）35歲以上的高齡孕婦
?? 5）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女
?? 6）孕期接觸不良環(huán)境因素（放射線、有毒有機(jī)物、重金屬等）以及患有某些慢性病的孕婦
?? 7）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者
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